Το επιπλέον χρωμόσωμα 21 που ευθύνεται για το σύνδρομο Down, τη συχνότερη γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης, αναστατώνει την ισορροπία ολόκληρου του γονιδιώματος, προκαλώντας μια ευρεία κλίμακα παθολογικών καταστάσεων.
Νέα δεδομένα σχετικά με τα γενετικά χαρακτηριστικά που διέπουν το σύνδρομο Down προκύπτουν από μελέτη ενός ζεύγους μονοζυγωτικών διδύμων, εκ των οποίων μόνο ένα φέρει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Η συγκριτική μελέτη, που διεξήχθη από τον καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη και την ομάδα του στο Τμήμα Γενετικής Ιατρικής και Ανάπτυξης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης (UNIGE) και δημοσιεύεται στο τεύχος του περιοδικού Nature αυτήν την εβδομάδα, αποκαλύπτει ότι η μεταβολή της γονιδιακής έκφρασης στο σύνδρομο Down αφορά στο σύνολο του γονιδιώματος.
Σύμφωνα με τα ευρήματα της έρευνας, οι περιοχές μεταβλητότητας της γονιδιακής έρευνας ή οι περιοχές απορρύθμισης σε άλλα χρωμοσώματα εκτός του χρωμοσώματος 21 μπορεί να συμβάλουν σε ορισμένα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.
Το σύνδρομο Down εκδηλώνεται όταν το άτομο φέρει ένα επιπλέον αντίγραφο (τρισωμία) του χρωμοσώματος 21. Έως τώρα, οι επιστήμονες πίστευαν ότι τα περισσότερα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση οφείλονται στη διαταραχή της γονιδιακής έκφρασης από το επιπλέον χρωμόσωμα 21. Συγκρίνοντας δυο ανθρώπινα δίδυμα που προέρχονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο (μονοζυγωτικά δίδυμα) από τα οποία όμως μόνο το ένα δίδυμο εμφανίζει τρισωμία 21, ο Στυλιανός Αντωναράκης και οι συνεργάτες του απέδειξαν ότι η διαφοροποιούμενη γονιδιακή έκφραση επεκτείνεται σε όλα τα χρωμοσώματα. Παρόμοια μοτίβα διαταραγμένης γονιδιακής έκφρασης παρατηρούνται επίσης σε μοντέλο επίμυος με σύνδρομο Down, υποδεικνύοντας ότι αυτές οι περιοχές διαταραγμένης γονιδιακής έκφρασης υπάρχουν και σε άλλα θηλαστικά. Οι συγγραφείς αναφέρουν ότι τμήματα των τρισωμικών κυττάρων υφίστανται τροποποιήσεις που επηρεάζουν τη συνολική γονιδιακή έκφραση και ότι οι τομείς απορρύθμισης που έχουν εντοπίσει μπορεί να έχουν κάποιο ρόλο σε ορισμένα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.
