Μια ομάδα γιατρών στις ΗΠΑ και τον Καναδά χορήγησαν θεραπεία για μια σπάνια γενετική ασθένεια σε έμβρυο καθώς αυτό αναπτυσσόταν στη μήτρα της μητέρας του.
Πρόκειται για την νόσο POMPE ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) η οποία προσβάλλει κυρίως τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου όξινη α-γλυκοσιδάση ή GAA. Το GAA χρησιμοποιείται στα λυσοσώματα των κυττάρων μας για τη διάσπαση του αποθηκευμένου γλυκογόνου σε γλυκόζη, η οποία αποτελεί την κύρια πηγή καυσίμου για το σώμα. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή τη νόσο παράγουν πολύ λιγότερο GAA από το συνηθισμένο, με αποτέλεσμα τα κύτταρά τους να γεμίζουν υπερβολικά με γλυκογόνο. Αυτή η συσσώρευση προκαλεί όλων των ειδών τα προβλήματα υγείας, αλλά κυρίως βλάπτει την καρδιά και τους σκελετικούς μύες. Στην παιδική μορφή της, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη νόσο πεθαίνουν μέσα σε ένα χρόνο από καρδιακά ή αναπνευστικά προβλήματα. Η επίπτωση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 57, 000 για τoν τύπο ενηλίκων και 1 / 138, 000 για τον βρεφικό τύπο.
Από τα μέσα της δεκαετίας του 2000, υπάρχει μια τυπική θεραπεία για τη νοσο – ένα υποκατάστατο του GAA που χορηγείται ενδοφλέβια. Ωστόσο, ακόμη και όταν η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) χορηγείται άμεσα στα προσβεβλημένα νεογέννητα, δεν μπορεί να αντιστρέψει τη μόνιμη βλάβη των οργάνων που μπορεί να έχει ήδη συμβεί. Τα παιδιά επίσης συχνά αναπτύσσουν έντονη ανοσολογική αντίδραση στη θεραπεία, καθιστώντας την λιγότερο αποτελεσματική. Ως αποτέλεσμα, πολλά από αυτά τα παιδιά εξακολουθούν να μεγαλώνουν με αναπτυξιακά ή/και κινητικά προβλήματα.
Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο και αλλού, διεξάγουν μια μικρή κλινική δοκιμή Φάσης Ι, η οποία εξετάζει αν είναι δυνατόν να βελτιωθούν τα αποτελέσματα αυτών των ασθενών εάν τους χορηγηθεί θεραπεία ERT ακόμη νωρίτερα, ενώ το έμβρυο αναπτύσσεται ακόμη στη μήτρα.
«Η λογική για τη χορήγηση της ERT πριν από τη γέννηση είναι να προληφθεί η έναρξη της βλάβης των οργάνων, να φτάσει το ένζυμο στο κεντρικό νευρικό σύστημα πριν από το κλείσιμο του αιματοεγκεφαλικού φραγμού και να αποφευχθεί η ανοσολογική αντίδραση στην πρωτεΐνη που λείπει», δήλωσε στο Gizmodo η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Τίπι ΜακΚένζι, ερευνήτρια του UCSF και υπεύθυνη για την ανάπτυξη του πρωτοκόλλου της ομάδας.
Η μητέρα της Άιλα είχε άλλα δυο παιδιά τα οποία επίσης είχαν προσβληθεί από τη νόσο. Δυστυχώς όμως, παρά τη θεραπεία που τους χορηγήθηκε, απεβίωσαν και τα δυο πριν από την ηλικία των τριών ετών. Η μητέρα της Άλια ξεκίνησε τη θεραπεία όταν ήταν 24 εβδομάδων έγκυος. Κάθε δύο εβδομάδες για 10 εβδομάδες, οι γιατροί χορήγησαν στη μητέρα τη θεραπεία ERT μέσω της ομφαλικής φλέβας. Τρεις εβδομάδες μετά την τελευταία συνεδρία, γεννήθηκε η Άιλα.
Όπως έλπιζαν οι ερευνητές, η καρδιά της νεογέννητης Άιλα φαινόταν να έχει υγιές μέγεθος κατά τη γέννηση. Και σήμερα, σε ηλικία 16 μηνών, η καρδιά και η κινητική της λειτουργία φαίνονται φυσιολογικές. Υπάρχουν επίσης ενδείξεις ότι ο οργανισμός της είναι πιο ανεκτικός στη θεραπεία, καθώς με την πάροδο του χρόνου χρειάζεται λιγότερα φάρμακα για την πρόληψη επιπλοκών που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα.
«Όταν γεννήθηκε η Άιλα, δεν ξέραμε αν θα μπορούσε να περπατήσει», δήλωσε ο πατέρας της. «Δεν ξέραμε αν θα μπορούσε να μιλήσει. Δεν ξέραμε αν θα μπορούσε να φάει. Δεν ξέραμε αν θα μπορούσε να γελάσει. Έτσι, καθώς πετυχαίνει κάθε ένα από αυτά τα ορόσημα, συνεχίζουμε να εκπλησσόμαστε με την πρόοδό της. Οπότε, ναι, είναι κάτι που νομίζω ότι μερικές φορές μπορεί να το θεωρούμε δεδομένο, αλλά τις περισσότερες φορές έχουμε επίγνωση ότι είναι ένα θαύμα».
Στο μέλλον, οι γονιδιακές θεραπείες για τη νόσο Pompe θα μπορούσαν να επιδιορθώσουν ή να αντικαταστήσουν την υποκείμενη μετάλλαξη που την προκαλεί. Προς το παρόν, όμως, η Άιλα πρέπει να συνεχίσει να λαμβάνει τακτικά θεραπεία ERT για να αποτραπούν οι χειρότερες επιπτώσεις της νόσου.
«Ελπίζουμε ότι αυτή η δοκιμή ανοίγει το δρόμο για την ευρύτερη χρήση της προγεννητικής ERT σε πάσχοντες ασθενείς, αν συνεχίσουμε να βλέπουμε ότι είναι ασφαλής και βελτιώνει τα αποτελέσματα σε άλλες ασθένειες», δήλωσε η ΜακΚένζι.
Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine».
ΠΗΓΗ: Gizmodo
