Ο Ομοσπονδιακός Οργανισμός Φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών (FDA) μόλις ενέκρινε μια νέα θεραπεία για την αιμοφιλία, η οποία είναι η ακριβότερη στον κόσμο, με την κάθε δόση να κοστίζει 3,5 εκατομμύρια δολάρια.
Το Hemgenix όπως ονομάζεται το φάρμακο, είναι μια γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Β, μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί μειωμένη πήξη του αίματος. Τα πιο σοβαρά συμπτώματα περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενα αιμορραγικά επεισόδια που είναι δύσκολο να σταματήσουν.
Η αιμορροφιλία Β τείνει να είναι πιο συχνή στους άνδρες απ’ ό,τι στις γυναίκες, και ενώ είναι δύσκολο να υπολογιστεί πόσοι πάσχουν από αυτή, εκτιμήσεις κάνουν λόγο για 8.000 άνδρες στις ΗΠΑ.
Το κύριο φάρμακο που χρησιμοποιείται επί του παρόντος για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Β στις ΗΠΑ, περιλαμβάνει έναν παράγοντα πήξης τον οποίο πρέπει να παίρνουν οι ασθενείς για όλη τους τη ζωή, με το συνολικό κόστος να είναι πολύ υψηλό. Σήμερα, οι ερευνητές εκτιμούν ότι το κόστος για κάθε ενήλικα ασθενή με μέτρια έως σοβαρή αιμορροφιλία Β είναι περίπου 21 έως 23 εκατομμύρια δολάρια.
Το Hemgenix χορηγείται ενδοφλέβια σε μια μόνο δόση. Εισέρχεται στον οργανισμό μέσω ενός ιικού φορέα, ο οποίος έχει σχεδιαστεί για να μεταφέρει DNA σε κύτταρα-στόχους στο ήπαρ. Στη συνέχεια, αυτές οι γενετικές πληροφορίες αναπαράγονται από τα κύτταρα, περιέχοντας οδηγίες για το σχηματισμό μιας πρωτεΐνης πήξης, γνωστή ως Παράγοντας IX (Factor IX).
Δύο μελέτες έχουν εξετάσει μέχρι στιγμής την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια του Hemgenix. Στη μία μελέτη στην οποία συμμετείχαν 54 άτομα με σοβαρή ή μετρίως σοβαρή αιμορροφιλία Β, οι ερευνητές διαπίστωσαν αυξημένα επίπεδα δραστηριότητας του Παράγοντα IX, γεγονός που μείωσε την ανάγκη για συνήθεις θεραπείες αντικατάστασης που είναι σήμερα διαθέσιμες στους ασθενείς. Μετά τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας, το ποσοστό των ασθενών που εμφάνισαν ανεξέλεγκτες αιμορραγίες μειώθηκε κατά 50% σε σύγκριση με το αρχικό ποσοστό.
Οι παρενέργειες περιλάμβαναν πονοκεφάλους, συμπτώματα που έμοιαζαν με γρίπη και αυξήσεις ενζύμων στο ήπαρ, τα οποία θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά από τους γιατρούς στο μέλλον.
«Η γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία βρισκόταν στον ορίζοντα εδώ και δύο δεκαετίες. Παρά τις προόδους, η πρόληψη και θεραπεία των αιμορραγικών επεισοδίων μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ποιότητα ζωής των ατόμων», δήλωσε ο Πίτερ Μαρκς, διευθυντής του Κέντρου Αξιολόγησης και Έρευνας Βιολογικών Προϊόντων του FDA.
«Η σημερινή έγκριση παρέχει μια νέα θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με αιμορροφιλία Β και αντιπροσωπεύει σημαντική πρόοδο στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών για όσους πάσχουν από μια σοβαρή μορφή αυτής της ασθένειας.
Δεν είναι ακόμη σαφές αν οι ασθενείς μπορούν να θεραπευτούν εντελώς από την αιμορροφιλία Β, αλλά τα πρώτα αποτελέσματα είναι ελπιδοφόρα.
Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων και οι αντίστοιχες ρυθμιστικές αρχές φαρμάκων στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Αυστραλία, επίσης εξετάζουν τη γονιδιακή θεραπεία.
ΠΗΓΗ: Science Alert
