Το Ηνωμένο Βασίλειο θα αρχίσει φέτος τον προσδιορισμό της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων 100.000 νεογνών. Θα είναι η μεγαλύτερη μελέτη του είδους της για τη χαρτογράφηση του πλήρους συνόλου γενετικών οδηγιών των μωρών, με τεράστιες επιπτώσεις στην παιδιατρική, αναφέρει το CNN.
Το πρόγραμμα προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιώματος νεογέννητου αξίας 105 εκατομμυρίων λιρών (126 εκατομμυρίων δολαρίων) θα εξετάσει για περίπου 200 σπάνιες αλλά θεραπεύσιμες γενετικές παθήσεις, με στόχο τη μείωση του πόνου και του άγχους για τα μωρά και τις οικογένειές τους, που συχνά δυσκολεύονται να λάβουν διάγνωση μέσω συμβατικών εξετάσεων.
Επιταχύνοντας τη διαγνωστική διαδικασία, η έγκαιρη θεραπεία των βρεφών θα μπορούσε να αποτρέψει την ανάπτυξη πολλών σοβαρών καταστάσεων. Μέσω αυτής της μελέτης, περίπου ένα στα 12 νεογνά στην Αγγλία και την Ουαλία θα ελεγχθεί, σε εθελοντική βάση, σε διάστημα δύο ετών. Η μελέτη θα λειτουργήσει ως επέκταση των τρεχόντων δοκιμών για νεογνά και τα ευρήματα θα κοινοποιηθούν στους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής, γεγονός που θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για να γίνει η αλληλουχία μια πιο προσιτή διαδικασία.
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπως και πολλές άλλες χώρες, τα νεογνά ελέγχονται για μια σειρά από θεραπεύσιμες καταστάσεις με ένα μικρό δείγμα αίματος. Γνωστή και ως τεστ πτέρνας, αυτή η μέθοδος έχει γίνει ρουτίνα για πάνω από 50 χρόνια και σήμερα καλύπτει εννέα παθήσεις, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση και οι κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες. «Το τεστ φτέρνας είναι ξεπερασμένο», λέει ο Έρικ Τοπόλ, Αμερικανός καρδιολόγος και καθηγητής μοριακής ιατρικής στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Scripps, ο οποίος δεν συνδέεται με την πρωτοβουλία του ΗΒ για την αλληλουχία. «Είναι πολύ περιορισμένο και χρειάζονται εβδομάδες για να λάβουμε την απάντηση.
Μερικές φορές τα παιδιά που έχουν σοβαρές μεταβολικές ανωμαλίες επηρεάζονται ήδη», εξηγεί. Ορισμένες ασθένειες για τις οποίες ελέγχονται τα νεογνά έχουν παραλλαγές που μπορεί να μην δώσουν θετικό αποτέλεσμα. Οι συνέπειες μπορούν να αλλάξουν τη ζωή ενός παιδιού. Ένα παράδειγμα είναι ο συγγενής υπερθυρεοειδισμός, ο οποίος επηρεάζει τη νευρολογική ανάπτυξη και επηρεάζει «ένα στα 1.500 έως 2.000 μωρά στο Ηνωμένο Βασίλειο», εξηγεί ο Krishna Chatterjee, καθηγητής ενδοκρινολογίας στο Πανεπιστήμιο του Cambridge. Είναι αποτέλεσμα απουσίας ή υπανάπτυξης θυρεοειδούς αδένα και μπορεί να αντιμετωπιστεί με την ορμόνη θυροξίνη, ένα φθηνό και συνηθισμένο φάρμακο. Αλλά εάν η θεραπεία δεν ξεκινήσει «μέσα στους πρώτους έξι μήνες της ζωής, ορισμένες από αυτές τις επιζήμιες νευροαναπτυξιακές συνέπειες δεν μπορούν να προληφθούν ή να αντιστραφούν», προσθέτει ο Chatterjee.
Το πρόγραμμα γονιδιωματικής αλληλουχίας θα ελέγξει για μία ή περισσότερες μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού που δεν ανιχνεύονται από το τεστ πτέρνας. “Ξαφνικά, μπορείτε να κάνετε μια διάγνωση και αυτό μπορεί να αλλάξει το παιχνίδι – ή να αλλάξει τη ζωή – για αυτό το παιδί”, λέει ο Chatterjee. Το πρόγραμμα διευθύνεται από την Genomics England, μέρος του Υπουργείου Υγείας και Κοινωνικής Φροντίδας του Ηνωμένου Βασιλείου. Μαζί με τους εταίρους της, πραγματοποίησε ποικίλες προπαρασκευαστικές μελέτες, συμπεριλαμβανομένης δημόσιας διαβούλευσης μεγάλης κλίμακας. Επί του παρόντος βρίσκεται σε εξέλιξη μια μελέτη σκοπιμότητας για να αξιολογηθεί εάν θα χρησιμοποιηθεί τσίμπημα φτέρνας, σάλιο επίχρισμα ή αίμα ομφάλιου λώρου για δειγματοληψία, με την ποιότητα του δείγματος DNA να καθορίζει την τελική επιλογή.
Η Genomics England λέει ότι κάθε μία από τις 200 καταστάσεις που πρέπει να ελεγχθούν έχει επιλεγεί επειδή υπάρχουν ενδείξεις ότι προκαλείται από γενετικές παραλλαγές και έχει εξουθενωτική επίδραση. Η πρώιμη ή η προ-συμπτωματική θεραπεία έχει αντίκτυπο στη βελτίωση της ζωής και η θεραπεία είναι διαθέσιμη σε όλους μέσω της Εθνικής Υπηρεσίας Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου.
Ο Richard Scott, επικεφαλής ιατρικός διευθυντής και αναπληρωτής διευθύνων σύμβουλος της Genomics England, λέει ότι το πρόγραμμα στοχεύει να δώσει στις οικογένειες αποτελέσματα προληπτικού ελέγχου εντός δύο εβδομάδων και εκτιμά ότι τουλάχιστον ένα στα 200 μωρά θα λάβει διάγνωση. Μετά τα δύο χρόνια της μελέτης θα ξεκινήσει ανάλυση κόστους-οφέλους του προγράμματος. Ο Chatterjee προτείνει ότι μπορεί να χρειαστεί μια ζωή για να μετρηθούν τα οικονομικά οφέλη που θα προκύψουν από την έγκαιρη διάγνωση ορισμένων ασθενειών, αναφέροντας το κόστος της εκπαίδευσης με ειδικές ανάγκες για παιδιά και την υποστήριξη για ενήλικες που ζουν με ορισμένες σπάνιες γενετικές παθήσεις. «Είμαι σίγουρος ότι αυτή η εξίσωση κόστους-οφέλους θα εξισορροπηθεί», προσθέτει ο Chatterjee.
