Ερευνητικές ομάδες από τις ΗΠΑ και τη Βρετανία ανέπτυξαν ένα τεστ αίματος το οποίο όπως υποστηρίζουν, μπορεί να ανιχνεύει περισσότερους από 50 τύπους καρκίνου. Το σημαντικό είναι ότι με μία εξέταση θα γνωρίζει κάποιος ότι έχει καρκίνο σε αρχικό στάδιο και μάλιστα τον ιστολογικό του τύπο.
Για παράδειγμα, σήμερα δεν υπάρχει ούτε ειδική εξέταση που να προβλέπει με ακρίβεια τον καρκίνο του προστάτη. Αυτή η εξέταση θα αποκαλύπτει με ακρίβεια τον τύπο του καρκίνου και έτσι αναμένεται να αποτελέσει το πιο σημαντικό εργαλείο πρόβλεψης και πρόληψης της νόσου. Οπως αναφέρει σε δημοσίευμα της η εφημερίδα Guardian, το τεστ αυτό βασίζεται στο ότι οι καρκινικοί όγκοι απελευθερώνουν το DNA τους στο αίμα και το τεστ εντοπίζει αυτό το DNA. Το τεστ χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο τεχνητής νοημοσύνης για να αναλύσει τα ευρήματα και να διακρίνει τόσο την παρουσία καρκίνου, το τύπο του καρκίνου αλλά και την «πηγή» προέλευσης του. Το τεστ ανέπτυξαν ερευνητές του Αντικαρκινικού Ινστιτούτου Dana-Faber της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ των ΗΠΑ και του Ινστιτούτου Φράνσις Κρικ και του Πανεπιστημιακού Κολεγίου του Λονδίνου (UCL). Ο καλύτερα μελετημένος επιγενετικός μηχανισμός για την ανίχνευση του καρκίνου στο αίμα είναι η μεθυλίωση DNA.
Ο όρος «επιγενετικές αλλαγές» περιγράφει την ιδέα ότι το περιβάλλον μπορεί να επηρεάσει τη συμπεριφορά γονιδίων χωρίς να αλλάξουν οι αλληλουχίες γονιδίων.Η καταστολή ή «αποσιώπηση» της έκφρασης ενός γονιδίου μπορεί να δημιουργήσει καρκίνο, αλλά και να επιφέρει σημαντικές αλλαγές όχι μόνο στην υγεία, αλλά και στην κοινωνική συμπεριφορά του ανθρώπου και ίσως να σχετίζεται και με μορφές αυτισμού. Καθώς εχει διαπιστωθεί ότι η ανάπτυξη καρκίνου στον οργανισμό, προκαλεί μεταλλάξεις σε αυτό τον μηχανισμό, ο εντοπισμός του τρόπου με τον οποίο έχει γίνει η μεθυλίωση, δηλαδή ο τύπος ή το μοτίβο της, μπορεί να αποκαλύψει την ύπαρξη της κακοήθειας.
Οι ερευνητές τροφοδότησαν το σύστημα με μοτίβα μεθυλίωσης από δείγματα αίματος περίπου τριών χιλιάδων ατόμων με καρκίνο. Στη συνέχεια τροφοδότησαν το σύστημα με ανάλογα δεδομένα από ακόμη τρεις χιλιάδες άτομα, οι μισοί εκ των οποίων ήταν καρκινοπαθείς. Το σύστημα άρχισε να κατηγοριοποιεί τα δείγματα σε ομάδες βάση των μοτίβων μεθυλίωσης. Το επόμενο βήμα ήταν οι ερευνητές να εκπαιδεύσουν το σύστημα ώστε να αναγνωρίζει ποιο μοτίβο μεθυλίωσης συνδέεται με ποιο καρκίνο. Μετά οι ερευνητές τροφοδότησαν το σύστημα με ένα ακόμη πακέτο δεδομένων από περίπου 1,300 ασθενείς οι μισοί εκ των οποίων ήταν ασθενείς με καρκίνο και οι μισοί υγιείς.
Το τεστ κατάφερε να δώσει ψευδώς θετικά αποτελέσματα μόνο σε ποσοστό 0,7%, δηλαδή ούτε ένας άνθρωπος στους 100 δεν θα θεωρηθεί καρκινοπαθής χωρίς να είναι. «Είναι σημαντικό να μην λες σε ανθρώπους που δεν έχουν καρκίνο ότι είναι ασθενείς» σημειώνει ο καθηγητής Τζέφρι Οξναρντ του Ινστιτούτου Dana-Faber μέλος της ερευνητικής ομάδας. Τα ποσοστά επιτυχίας του τεστ στον εντοπισμό όχι μόνο της παρουσίας της ασθένειας αλλά και του τύπου του καρκίνου είναι πάνω από 90% αν και οι ερευνητές αναφέρουν ότι το ποσοστό αυτό θα διαφέρει αν χρησιμοποιηθεί στον γενικό πληθυσμό και όχι σε εκείνους που είναι ήδη ασθενείς.