Γράφει η Σοφία Νέτα
Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων και πρόκειται για παθήσεις που αφορούν τελικά μεγάλο μέρος του γενικού πληθυσμού. Το πρόβλημα είναι ότι ακριβώς λόγω της σπάνιας πάθησής τους παραμένουν σε μεγάλο ποσοστό αδιάγνωστοι με αποτέλεσμα να μην λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία που μπορεί να τους σώσει τη ζωή…
Σπάνια ονομάζεται μία πάθηση όταν έχει πολύ μικρή εμφάνιση στον πληθυσμό, δηλαδή όταν προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα. Πρόκειται για ασθένειες, απειλητικές για τη ζωή, που εμφανίζονται με χαμηλή συχνότητα μεν, υψηλή ετερογένεια δε, και συνήθως επιφέρουν σταδιακή προϊούσα αναπηρία (αυτοάνοσα νοσήματα, μεταβολικά νοσήματα κ.λπ.). Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι μεγάλος, αφού τα γνωστά σπάνια νοσήματα φτάνουν ήδη τις 8.000! Το 80% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικής αιτιολογίας. Τα μισά δε εξ αυτών κάνουν την εμφάνιση τους ήδη από την παιδική ηλικία. Στην Ελλάδα οι ασθενείς που γνωρίζουμε ότι πάσχουν από μία σπάνια πάθηση, ξεπερνούν το 1.000.000…ίσως υπάρχουν και άλλοι που ακόμη παραμένουν αδιάγνωστοι, όπως επισημαίνει η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων.
Το αφιέρωμα στην Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων ξεκίνησε το 2008 από την EURORDIS, την ευρωπαϊκή ομοσπονδία ασθενών που καλύπτει πάνω από 4.000 ασθένειες με τη συμμετοχή 667 οργανώσεων από 61 χώρες του κόσμου. Το πιο σημαντικό μήνυμα της ημέρας αυτής είναι η έγκαιρη ταυτοποίηση της νόσου (σωστή διάγνωση), που θα σημάνει και την έναρξη της κατάλληλης θεραπείας. Αυτό είναι το κλειδί στην ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα και στο προσδόκιμο της επιβίωσής τους. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται ως κύρια θεραπεία στην αγωγή των σπάνιων παθήσεων ονομάζονται «ορφανά» γιατί η ανάπτυξή τους έχει ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για τις φαρμακοβιομηχανίες, δεδομένου ότι προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών και ως εκ τούτου δεν αποφέρουν επαρκή έσοδα ώστε να δικαιολογείται η απαιτούμενη επένδυση.
Μια ασθενής με σπάνια πάθηση διηγείται την ιστορία της που είναι χαρακτηριστική της περιπέτειας που περνούν συχνά οι ασθενείς αυτοί:
«Ονομάζομαι Χριστίνα Φώσκολου είμαι 53 χρονών, μητέρα 2 παιδιών και κατοικώ στην Αθήνα.
Πριν από 10 χρόνια άρχισε η περιπέτεια μου τυχαία από κάποιες εξετάσεις που έκανα κάθε 6 μήνες λόγω του ότι στην πρώτη μου εγκυμοσύνη έπαθα εκλαμψία 8 μηνών έγκυος και κόντεψα να πεθάνω.
Τότε μου συνέστησαν οι γιατροί να κάνω εξετάσεις κάθε 6 μήνες, γιατί έδειχνε το συκώτι μου να έχει πρόβλημα. Το 2004 ο μικροβιολόγος εντελώς τυχαία με έβαλε να κάνω και μια εξέταση CPK της οποίας το φυσιολογικό όριο ήταν 170 και εγώ είχα 1900 τότε μου συνέστησαν να νοσηλευτώ στο νοσοκομείο Ευαγγελισμός και δη στη ρευματολογική κλινική.
Έκανα βιοψία μυός και εκεί μου έδωσαν λανθασμένα αποτελέσματα από λάθος διάγνωση όπως μυοπάθεια λόγω υποθυρεοειδισμού.
Οι ενδοκρινολόγοι δεν το παραδέχονταν διότι φαρμακευτικά ήμουν καλυμμένη. Ήμουν σε αναζήτηση ιατρού αλλά δυστυχώς χωρίς θετικό αποτέλεσμα μιας και κανένας δεν γνώριζε και δεν μπορούσε να με παραπέμψει στο σωστό γιατρό.
Θα ήθελα εδώ να επισημάνω ότι λόγω της σπανιότητάς της νόσου πολλά από τα νοσήματα αυτά δεν είναι γνωστά στον ιατρικό κόσμο. Ένας γιατρός μπορεί να έχει διδαχθεί ορισμένα από αυτά στην Ιατρική Σχολή, αλλά να μην τα έχει συναντήσει στην καθημερινή πράξη. Έτσι, σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση μίας σπάνιας πάθησης, μπορεί να γίνει έπειτα από πολλά χρόνια.
Τυχαία συνάντησα μια φίλη μου δερματολόγο και συζητήσαμε το πρόβλημα και μου είπε πως πρέπει να πάω σε νευρολόγο, ο οποίος όταν είδε τις εξετάσεις, μου συνέστησε το Αιγινήτειο νοσοκομείο και δη την γιατρό κα Μαντά. Έως τότε δεν είχα σκεφθεί ούτε μου είχε προτείνει κανείς να επισκεφτώ Νευρολόγο ο οποίος είναι ειδικός για αυτή τη πάθηση.
Κατόπιν με έστειλε στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού στο Παίδων Αγία Σοφία για περαιτέρω εξετάσεις όπου και διαγνώστηκα με νόσο Pompe. Το Ινστιτούτο Υγείας του παιδιού αποτελεί ένα κέντρο αναφοράς μιας και το εξειδικευμένο προσωπικό του πραγματοποιεί εξετάσεις που κρίνουν καθοριστικά τη ζωή των παιδιών και ασθενών καθ’ ότι η μη έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να κοστίσει τη ζωή του ασθενή ή να αφήσει μη αναστρέψιμες βλάβες.
Με εξέταση DNA ελέγχθηκαν και οι γονείς μου όπου ανακαλύψαμε ότι ήταν και οι δυο φορείς.
Το 2008 ξεκίνησα τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και από τότε νοσηλεύομαι κάθε 15 ήμερες στο νοσοκομείο προκειμένου να λαμβάνω τη θεραπεία μου με ενδοφλέβια έγχυση.
Ξεκινώντας τη θεραπεία μετά από λίγο χρονικό διάστημα άρχισα να βλέπω τα πρώτα σημάδια βελτίωσης. Από παιδί δεν μπορούσα να περπατήσω, είχα ταχεία κόπωση, έπεφτα συνεχώς κάτω, είχα αδυναμία κεντρομυελική, δεν μπορούσα να ανέβω σκάλες, είχα πρόβλημα άπνοιας, αναπνευστικό και καρδιολογικό.
Από τότε που ξεκίνησα θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης έχω δει αρκετή βελτίωση, δεν έχω πλέον πρόβλημα στο συκώτι, μπορώ καλύτερα να ανέβω τις σκάλες όχι τελείως αλλά έχω δει σημαντική διαφορά, μπορώ και κάνω τις καθημερινές μου δουλειές, είμαι τουλάχιστον όρθια.
H νόσος Pompe είναι ένα σπάνιο, εξελισσόμενο, κληρονομικό μεταβολικό νόσημα συχνά αναφέρεται ως αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα και αφορά τη συσσώρευση γλυκογόνου στο μυϊκό ιστό που οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία.
Θα ήθελα να τονίσω ότι όσοι ασθενείς πάσχουν από νόσο Pompe (παιδιά ή ενήλικες) συχνά έχουν πρόβλημα να ανταπεξέλθουν στις φυσικές δραστηριότητες τους μιας και εμφανίζουν εύκολη κόπωση και η άσκηση ή το ανέβασμα σκαλιών μπορεί να τους φανεί εξουθενωτική. Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία και τα αναπνευστικά προβλήματα τα οποία προκαλούνται από τη νόσο Pompe, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για αναπνευστικές λοιμώξεις, άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου και δυσκολία στην κατάποση, καθώς και σκολίωση, μυϊκές συσπάσεις και άλγη χαμηλά στην πλάτη.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου ποικίλει από ασθενή σε ασθενή και ότι κάποια παιδιά και ενήλικες έχουν ηπιότερα συμπτώματα από άλλους.
Το ψυχικό και συναισθηματικό κόστος είναι μεγάλο μέχρι τη διάγνωση. Θα ήθελα να τονίσω την αναγκαιότητα δημιουργίας Κέντρων Αναφοράς, η οποία θα δώσει τη δυνατότητα στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να μπορούν να διαγνωστούν ευκολότερα και πιο έγκαιρα, με παράλληλα οφέλη για το σύστημα υγείας».
