Η μεγαλύτερη μελέτη που έγινε ποτέ για τα πρωτεύοντα θηλαστικά αποκάλυψε νέα στοιχεία για το ανθρώπινο είδος και τους πλησιέστερους συγγενείς μας. Η τεράστια διεθνής μελέτη αποκάλυψε επίσης νέα δεδομένα για ένα ευρύ φάσμα επιστημονικών κλάδων, όπως η ανθρώπινη υγεία, η βιολογία της διατήρησης και η επιστήμη της συμπεριφοράς.
Σήμερα υπάρχουν περισσότερα από 500 είδη πρωτευόντων θηλαστικών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, των πιθήκων και των λεμούριων. Πολλά απειλούνται από την κλιματική αλλαγή, την απώλεια οικοτόπων και το παράνομο κυνήγι. Οι ερευνητές αλληλούχισαν τα γονιδιώματα σχεδόν των μισών από όλα τα είδη πρωτευόντων, διερευνώντας περισσότερα από 800 γονιδιώματα από 233 είδη σε όλο τον κόσμο, που αντιπροσωπεύουν και τις 16 οικογένειες πρωτευόντων. Η έρευνα δημοσιεύθηκε σε μια σειρά άρθρων στα περιοδικά «Science» και «Science Advances».
«Όσο περισσότερα καταλαβαίνουμε για τη γονιδιωματική των πρωτευόντων, τόσο περισσότερα θα μάθουμε και για τη γονιδιωματική του ανθρώπου», δήλωσε η πρωτευοντολόγος Άλισον Μπέι στο Εθνικό Πανεπιστήμιο της Αυστραλίας στην Καμπέρα.
Πριν από πέντε χρόνια, οι επιστήμονες είχαν αλληλουχήσει τα γονιδιώματα από λιγότερο από το 10% των ειδών πρωτευόντων, σύμφωνα με τον εξελικτικό βιολόγο Ντονγκ-Ντονγκ Γου, έναν από τους επικεφαλής του προγράμματος στην Κινεζική Ακαδημία Επιστημών.
Η προσπάθεια ξεκίνησε αφότου μια ομάδα με επικεφαλής τον Κάιλ Φαρ στην εταιρεία αλληλούχισης Illumina, με έδρα το Σαν Ντιέγκο της Καλιφόρνιας, ανέπτυξε έναν τρόπο για να εκτιμήσει αν οι μεταλλάξεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα θα προκαλούσαν ασθένειες αναζητώντας τις ίδιες μεταλλάξεις στους μεγάλους πιθήκους. Η μελέτη βασίστηκε σε γονιδιώματα πιθήκων που είχαν αλληλουχηθεί από τον Τομάς Μαρκές Μπονέ, ερευνητή συγκριτικής γονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο Pompeu Fabra στη Βαρκελώνη της Ισπανίας, και τους συναδέλφους του, και κατέδειξε τη δύναμη της αναζήτησης πέρα από τα ανθρώπινα γονιδιώματα για τη διερεύνηση ανθρώπινων ασθενειών.
«Ο Κάιλ μου τηλεφώνησε μια μέρα και με ρώτησε αν είχα κι άλλα γονιδιώματα για αλληλούχιση», δήλωσε ο Μπονέ. Το έργο που προέκυψε προσέλκυσε γρήγορα ερευνητές από 24 χώρες που ήταν πρόθυμοι να συνεισφέρουν δείγματα και να πραγματοποιήσουν αλληλούχιση. Προέκυψε μια ευκαιρία για τη διατήρηση, την εξέλιξη και την κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος», πρόσθεσε.
Σε μια άλλη μελέτη ο Μπονέ και οι συνάδελφοί του χρησιμοποίησαν τα γονιδιώματα 233 ειδών πρωτευόντων για την ταξινόμηση 4,3 εκατομμυρίων κοινών γονιδιακών παραλλαγών που υπάρχουν στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Αξιολογώντας πόσο κοινές ήταν αυτές οι παραλλαγές σε όλα τα είδη, οι ερευνητές μπόρεσαν να συμπεράνουν ότι περίπου το 98,7% των παραλλαγών που έλεγξαν είναι πιθανώς καλοήθεις στον άνθρωπο. Οι πληροφορίες αυτές θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στον εντοπισμό μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες σε ανθρώπους στους οποίους έχει γίνει αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ή του εξώματός τους – του τμήματος του γονιδιώματος που κωδικοποιεί πρωτεΐνες.
Σε μια άλλη μελέτη, ο Γου και οι συνάδελφοί του συνέκριναν τα γονιδιώματα 50 ειδών για να χαρτογραφήσουν την εξέλιξη του οικογενειακού δέντρου των πρωτευόντων. Εντόπισαν χιλιάδες γενετικές αλληλουχίες που έγιναν κυρίαρχες με την πάροδο του εξελικτικού χρόνου σε διάφορους κλάδους του δέντρου. Για παράδειγμα, γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου εμφανίστηκαν στους κοινούς προγόνους των ανθρώπων, των μαϊμούδων του Νέου Κόσμου και δημιούργησαν τις προϋποθέσεις για την ταχεία εξέλιξη των μεγάλων εγκεφάλων στους ανθρώπους.
Εν τω μεταξύ, ορισμένες γονιδιακές παραλλαγές που θεωρούνταν αποκλειστικές για τους ανθρώπους επειδή έχουν ανιχνευθεί στον Homo sapiens αλλά όχι στους Νεάντερταλ ή στους Ντενίσοβαν, αποδείχθηκε ότι είναι ευρέως διαδεδομένη σε όλα τα πρωτεύοντα θηλαστικά. Σχεδόν τα δύο τρίτα των παραλλαγών που θεωρούνταν μοναδικά ανθρώπινες εντοπίστηκαν σε τουλάχιστον ένα άλλο είδος πρωτευόντων, και περισσότερες από τις μισές βρέθηκαν σε δύο ή περισσότερα.
Γενετική της κοινωνικής δομής
Μια φιλοδοξία των επιστημών συμπεριφοράς είναι να εντοπίσουν γενετικούς μηχανισμούς που εξηγούν συγκεκριμένες συμπεριφορές. Μια μελέτη έχει κάνει αυτή τη σύνδεση. Ο Σάο- Γκουάνγκ Τσι, οικολόγος συμπεριφοράς στο Πανεπιστήμιο Northwest University στο Xi’an της Κίνας, εξήγησε πως τα πέντε είδη ρινοπίθηκων του γένους Rhinopithecus ανήκουν σε μια ομάδα πρωτευόντων -συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων- που σχηματίζουν πολύπλοκες πολυεπίπεδες κοινωνίες στις οποίες οι μεγάλες ομάδες αποτελούνται από μικρότερες οικογενειακές μονάδες. Δύο από τα πέντε είδη – ο «χρυσός» πίθηκος (Rhinopithecus roxellana) και ο ασπρόμαυρος πίθηκος (Rhinopithecus bieti) – ζουν σε μεγαλύτερες ομάδες σε ψυχρά, υψομετρικά περιβάλλοντα.
«Το σημερινό περιβάλλον δεν εξηγεί την κοινωνική τους οργάνωση. Αυτό που συνέβη στο παρελθόν είναι πιθανώς εξίσου σημαντικό ή ακόμη πιο σημαντικό», δήλωσε ο συν-συγγραφέας Σύριλ Γκρούτερ, εξελικτικός ανθρωπολόγος στο Πανεπιστήμιο της Δυτικής Αυστραλίας στο Περθ.
Ο Γκρούτερ είπε πως η εξελικτική προέλευση άλλων συμπεριφορών, όπως το ζευγάρωμα, θα μπορούσε επίσης να διερευνηθεί με αυτή την προσέγγιση.
Η ανάλυση των γονιδιωμάτων και των 233 ειδών έχει επίσης επιπτώσεις στη διατήρηση. Για παράδειγμα, δείχνει ότι η γενετική ποικιλομορφία εντός ενός είδους δεν σχετίζεται με τον κίνδυνο εξαφάνισής του. Αυτό προκαλεί έκπληξη, σύμφωνα με τους ερευνητές, επειδή η χαμηλότερη γενετική ποικιλομορφία, η οποία μπορεί να προκύψει από ενδογαμία όταν μειώνεται το μέγεθος του πληθυσμού, θεωρείται ένδειξη κινδύνου εξαφάνισης. Το εύρημα υποδηλώνει ότι για ορισμένα απειλούμενα είδη, οι πληθυσμοί μειώθηκαν τόσο γρήγορα που δεν υπήρχε χρόνος για να υπάρξει ενδογαμία. Αυτό δείχνει ότι άλλοι παράγοντες εκτός από την ενδογαμία – όπως η καταστροφή των οικοτόπων – αποτελούν τη μεγαλύτερη απειλή για την ανθεκτικότητα ενός είδους.
ΠΗΓΗ: Nature
